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A chromosomal abnormality consisting in the absence of among the list of copies of chromosome 7 in somatic cells. [from NCI]
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Holoprosencephaly (HPE) could be the mostly developing congenital structural forebrain anomaly in human beings. HPE is connected with mental retardation and craniofacial malformations.
Major ciliary dyskinesia-24 is an autosomal recessive ailment resulting from 김해오피 defects of motile cilia. It is actually characterised clinically by sinopulmonary an infection and subfertility; situs inversus just isn't noticed.
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Peripheral neuropathy with variable spasticity, physical exercise intolerance, and developmental delay (PNSED) is really an autosomal recessive multisystemic disorder with extremely variable manifestations, even inside the very same relatives. Some people existing in infancy with hypotonia and global developmental hold off with poor or absent motor skill acquisition and very poor expansion, Whilst Many others present as young adults with workout intolerance 김해op and muscle weakness. All individuals have signs of a peripheral neuropathy, typically demyelinating, with distal muscle weak point and atrophy and distal sensory impairment; numerous grow to be wheelchair-certain.
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